Sindrome da Fatica Cronica

La sindrome da fatica cronica o Encefalomielite Mialgica (CFS/ME) è una patologia caratterizzata dalla presenza di stanchezza profonda inspiegabile. Si tratta di una patologia debilitante in grado di influenzare le normali attività giornaliere.

Le persone affette da CFS/ME dormono poco e male. Soffrono frequentemente di cefalea, dolore muscolare ed articolare, mal di gola ricorrenti e problemi nella concentrazione e nella memoria. L’intensità ed il tipo di sintomi possono variare da persona a persona e anche in giorni diversi, anche se in genere corrispondono ad estremo senso di stanchezza che perdura per almeno 6 mesi. Nella migliore situazione, i sintomi possono essere lievi e possono consentire l’esecuzione delle normali attività giornaliere; nei momenti peggiori invece i pazienti possono avere difficoltà ad alzarsi dal letto. La sensazione di spossatezza non migliora con il riposo e peggiora anche con il lavoro intellettuale.

La CFS/ME è diffusa globalmente e può interessare tutti senza distinzione di sesso, età o etnia. È però più comune nelle donne e nella fascia d’età compresa tra i 40 ed i 50 anni. Seppur introdotta nella lista delle patologie neurologiche dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, questa patologia è ancora poco nota in Italia. Si stima che colpisca circa 200-300.000 italiani.

Le cause della CFS/ME non sono note. Molti ricercatori concordano sul fatto che possa trattarsi di una patologia multifattoriale; tra le cause della patologia sono incluse:

• Infezioni virali come quella da EBV (virus di Epstein Barr), sebbene questo non sia stato dimostrato
• Disfunzioni immunitarie causate da traumi, stress o allergie
• Carenza nutrizionale
• Ipotensione e svenimenti frequenti
• Disturbi dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene come possibile causa di inattività, disturbi del sonno, comorbidità psichiatrica o stress continuo

I ricercatori hanno osservato la presenza di una predisposizione di carattere ereditario della patologia. Altri ritengono che in realtà non si tratti di una singola patologia ma di un gruppo di patologie caratterizzate da sintomatologia analoga.

Le persone affette da CFS/ME sono tutte in grado di riferire una tempistica relativa alla comparsa dei sintomi, cioè un momento prima del quale erano in grado di svolgere normalmente le attività quotidiane. In circa il 75% dei casi, la patologia sembra essere preceduta da sintomi para-influenzali. Nel restante numero di caso invece i pazienti la definiscono come una conseguenza di particolari periodi di stress psicofisici o anche come la conseguenza di una progressiva perdita di energia e aumento del senso di spossatezza.

Esistono moltissime patologie o condizioni cliniche anche temporanee che possono essere caratterizzate dagli stessi sintomi. Alcuni esempi includono ipotiroidismo, mononucleosi, alcuni disordini psichici, disturbi dell’alimentazione, cancro, patologie autoimmuni, infezioni, uso e abuso di farmaci o alcol, reazioni avverse ai farmaci e, per qualsiasi ragione, la mancanza di sufficienti ore di sonno per un periodo prolungato. In questi casi spesso il senso di spossatezza può essere trattato e comunque il senso di spossatezza, temporaneo o duraturo, presenta caratteristiche diverse rispetto alla CFS/ME.

Non esiste un singolo test in grado di diagnosticare questa patologia, anche se esistono una serie di segni e sintomi che consentono, se presenti, di identificarla.

Segni e Sintomi

I segni e sintomi riconosciuti dalle organizzazioni internazionali comprendono:

• Senso di spossatezza grave cronico, che perdura da almeno 6 mesi e non imputabile ad altre condizioni cliniche note
• Difficoltà nell’esecuzione delle normali attività giornaliere
• Presenza di 4 o più dei seguenti sintomi, presenti contemporaneamente e che durano o si ripetono per più di sei mesi:
  • Difficoltà nella concentrazione, problemi con la memoria a breve termine o con l’attenzione
  • Mal di gola frequente e persistente
  • Linfonodi del collo o delle ascelle ingrossati
  • Dolore muscolare
  • Dolore articolare ma senza gonfiore o rossore
  • Cefalea anomala e molto intensa
  • Disturbi del sonno e senso di stanchezza al mattino
  • Senso di stanchezza che perdura per più di 24 ore dopo un esercizio fisico o mentale

Nel febbraio 2015 un rapporto dell’Institute of Medicine (IOM) ha descritto la CFS/ME come «malattia sistemica, complessa, cronica e grave», proponendo dei criteri diagnostici volti al miglioramento della diagnosi di questa patologia. Alcuni criteri sono gli stessi sopracitati; per la diagnosi è stato proposto un algoritmo diagnostico che comprende:

1. Senso di estrema spossatezza che perdura per un tempo superiore ai 6 mesi con la progressiva perdita della capacità di svolgimento delle attività quotidiane come il lavoro, la scuola, gli eventi sociali o la cura personale; il senso di fatica e di inabilità deve avere una collocazione temporale precisa con un inizio dei sintomi definito, non deve essere causata da esercizio eccessivo continuativo e non deve trovare miglioramento con il riposo
2. Senso di malessere dopo l’esercizio e il dispendio di energia
3. Insonnia o sonno disturbato

Oltre a questi devono essere presenti i seguenti sintomi i quali devono interessare il paziente per almeno metà del tempo ed essere moderatamente intensi:

• Difficoltà nella concentrazione; problemi nella memoria e nell’attenzione (disfunzioni cognitive)
• Intolleranza ortostatica:vertigini, svenimenti, o palpitazioni cardiache dopo aver assunto la posizione verticale da una posizione di seduta o di riposo

Oltre ai sintomi principali, possono essere presenti molti altri sintomi, tra i quali:

• Dolore o gonfiore addominale, nausea, vomito e perdita di appetito
• Allergia e ipersensibilità ad alcuni cibi, odori, sostanze chimiche, farmaci o suoni
• Dolore toracico
• Brividi e sudorazione notturna
• Tosse cronica
• Depressione e ansia
• Minzione frequente
• Sensibilità al caldo ed al freddo
• Temperatura corporea bassa
• Secchezza degli occhi e della bocca
• Mal di orecchi
• Dolore alla mascella
• Febbre
• Rigidità delle articolazioni, in modo particolare al mattino
• Intorpidimento, formicolio, o sensazione di bruciore alle mani, ai piedi od al viso
• Dispnea

Esami

Attualmente non esistono esami di laboratorio o altre metodiche in grado di diagnosticare questa patologia. La diagnosi viene fatta per esclusione di altre patologie. Il percorso diagnostico in genere comprende:

• Valutazione anamnestica del paziente (storia clinica)
• Esecuzione di un esame clinico approfondito
• Valutazione cognitiva
• Esclusione di altre patologie responsabili del senso di spossatezza (e/o identificazione e trattamento di quelle che possono essere trattate)
• Applicazione dell’algoritmo diagnostico per la definizione di CFS
• Monitoraggio del paziente nel tempo per valutare la comparsa di altre patologie

I pazienti che non rientrano nei criteri di classificazione sopramenzionati possono ricevere una diagnosi di stanchezza cronica.

I test di laboratorio possono essere utilizzati per la diagnosi differenziale tra la CFS/ME e altre patologie con sintomatologia analoga che in tal modo possono venire identificate e trattate. Il clinico può scegliere se effettuare tutti o alcuni degli esami raccomandati.

Test di laboratorio

• Pannello metabolico: include una serie di esami volti alla valutazione della funzionalità epatica e renale
• Emocromo completo: per l’identificazione di infezioni o di stati anemici
• Proteina C reattiva e/o VES: marcatori aspecifici di infiammazione
• TSH e/o altri test per la tiroide: per rilevare la presenza di ipotiroidismo, responsabile di sintomi analoghi alla CSF/ME
• Esami per la valutazione del metabolismo del ferro: per valutare l’anemia o la carenza di ferro
• Analisi delle urine: per rilevare la presenza di infezioni o altre patologie

Il riscontro di risultati anomali a questi test può essere seguito da ulteriori analisi in grado di identificare od escludere altre patologie con sintomatologia simile. Tra questi vi sono:

• ANA: per rilevare la presenza di disordini autoimmuni
• Test per la malattia di Lyme: nel caso in cui vi sia il sospetto e sia endemica nella regione geografica del paziente
• Fattore reumatoide: per rilevare la presenza di artrite reumatoide
• Test dell’HIV: per rilevare un’infezione da HIV
• Cortisolo: nel caso in cui si sospetti la presenza di concentrazioni basse di cortisolo e/o disfunzioni del surrene

Altri test non di laboratorio

Talvolta può essere richiesta la risonanza magnetica nucleare per escludere la sclerosi multipla come agente eziologico della fatica cronica. In ambito di ricerca possono essere utilizzati anche altri test che però, attualmente, non vengono considerati di rilevanza clinica.

Trattamento

Attualmente non esistono cure né farmaci per la CFS/ME, ma solo trattamenti volti alla riduzione dei sintomi e indicazioni riguardanti variazioni nello stile di vita. Questi includono:

• Terapia comportamentale cognitiva (CBT)
• Tecniche di gestione del sonno
• Tecniche di rilassamento e riduzione dello stress, tra cui yoga, meditazione, massaggi e esercizi di respirazione profonda
• Farmaci per ridurre il dolore e la febbre
• Farmaci per trattare l’ansia (farmaci ansiolitici)
• Farmaci per il trattamento della depressione (farmaci antidepressivi)

Alcuni farmaci possono causare reazioni o effetti collaterali che anche peggiori dei sintomi di CFS/ME.

Molte persone affette da CFS/ME mostrano dei miglioramenti nel corso del tempo, sebbene la malattia possa persistere per anni o per tutta la vita. I medici esperti raccomandano ai pazienti affetti di valutare e gestire bene i propri livelli di energia e quindi il tempo e le attività. Mangiare bene e svolgere regolarmente esercizio fisico moderato (ma non eccessivo) può contribuire a mantenere le capacità funzionali e migliorare l’umore ed il sonno. Esistono gruppi di sostegno e di consulenza che possono aiutare i pazienti ad affrontare le frustrazioni fisiche, psicologiche, finanziarie e sociali causate dalla CFS/ME.

Le persone affette da CFS/ME devono lavorare con il proprio medico curante per stabilire il miglior approccio terapeutico. Ciò che funziona per alcuni può non essere adatto ad altri; molti pazienti possono presentare effetti collaterali ai farmaci.